罕見疾病

罕病「脊髓性肌肉萎縮症」藥物一年藥費高達新台幣 900 多萬元，患者根本負擔不起。健保署今天決議有條件給付脊髓性肌肉萎縮症藥物，但仍須與廠商議價，最快明年才能正式給付。

奇美醫學中心今天舉辦父親節暨罕病照護宣導活動，帶著罕病女兒出席的父親許榮勝表示，今年聽到 8 歲女兒說，「自己就是爸爸最好的父親節禮物」，讓他與太太感到很窩心。

今年 27 歲的醫師黃俊榕從小飽受聽損、夜盲症困擾，被醫師懷疑罹患罕病，但 22 年來卻苦無確診工具。近年靠著基因定序技術，總算在上個月確診罕病「尤塞氏綜合症」。

新竹縣患有透納氏症的曉君，身高 127 公分，今年 6 月從喜憨兒基金會喜歡你餐坊離職，踏入社會到超商工作。她今天表示，勇敢踏出被保護的環境，讓人生不錯過任何可能。

為避免遺傳疾病影響孩子一生，國健署擬將新生兒篩檢項目從現行 11 種增至 21 種，盼讓寶寶及早在黃金期接受醫治，降低日後傷害，新制最快今年 10 月上路。

新北市今表揚 59 名模範母親，薛范秀鳳高齡 93 歲，多數受表揚者熱心公益、刻苦持家，也以身教養育子女。有的母親照顧漸凍人或罕見疾病孩子，在破碎環境中堅忍不拔。

30 歲張先生從小跑步龜速，被師長質疑沒盡力，後來連久站都困難，媽媽這才驚覺不對勁，就醫確診罕見的晚發型龐貝氏症，但直到 20 歲才有藥醫，如今肌肉已無力，只能靠輪椅代步。

罕見疾病基金會今天為罕病兒舉辦棒球體驗活動，外號「草總」的棒球名將謝長亨出席為罕病兒加油打氣，現場也示範投球。

罕見疾病病友因疾病因素在職場上求職難度高，為了讓病友能提前體驗職場生活，罕見疾病基金會今天帶著 9 名罕病兒到超商擔任一日店長，學習認識商品、貨物上架等工作。

罹患罕見疾病「小腦萎縮症」的屏東縣新園鄉鄉民林子期，今天啟動他人生第 4 次，也可能是「最後一次」環島。他說，體力已漸漸不行，這次環島是自己的「生前告別式」。