罕見疾病 SMA 患者會慢慢退化，最終成為「有意識的植物人」，健保署自 2020 年起分階段給付相關治療藥物，並從今年8月1日起全給付背針及口服藥，前後至少 185 名患者受惠。
脊髓性肌肉萎縮症（ SMA ）是一種基因變異導致神經肌肉退化疾病，患者會不斷退化，影響獨坐、行走、說話和進食等活動的肌肉，甚至無法自主呼吸而死亡。
SMA 有俗稱的背針、口服藥與要價新台幣 4900 萬元基因治療等3種治療藥物，台灣從 2020 年起分階段給付 SMA 藥物，今年8月健保解除背針、口服藥的3歲以下確診與上肢運動功能 RULM 大於 15 分等限制，基因治療維持條件給付為「6個月內發病，且帶有基因突變」。
走過無藥可醫的絕望到見證治療奇蹟，生命之窗協會理事長李怡潔與 SMA 共存 30 年來，她無懼罕病 SMA 的禁錮，不斷走上街頭為病友發聲，回想這些年倡議過程經歷困難，今天在感恩餐會上，李怡潔的姊姊代替她鞠躬致謝。
「大家都跟我說不用謝，只是舉手之勞。」但對她以及所有的 SMA 家庭來說，這些舉手之勞都是不可或缺的存在，雖然有些 SMA 病友永遠離開了，在感到痛心與遺憾的同時，也為 SMA 藥物終於取得健保全給付而振奮。
李怡潔形容， SMA 發病過程會讓病友慢慢變成「有意識的植物人」，她是在絕望中長大的孩子之一，今年給付拓寬讓她獲得健保用藥資格，如今已接受4次背針治療，運動功能跟相關數值都有明顯進步，最明顯是以前她很容易喘、戴不住口罩，現在可以戴口罩讓自己多一層保護。
根據健保署統計， 2020 年7月1日至 2024 年9月 30 日， SMA 背針及口服藥的用藥人數是 185 人；其中， 2024 年8月1日到9月 30 日的新用藥 SMA 病人數為 22 人。
在李怡潔口中帶來溫暖的健保署長石崇良特地出席餐會，他致詞時分享， 4900 萬元基因治療藥物出現時，他曾問自己健保到底付不付的起、該不該給付，後來轉念一想，全台灣有 2300 萬人，只要每個人出2塊錢就能買1劑，卻能改變一個人的一生，改變一整個家庭，最重要是讓人對未來充滿希望。現在已有3名新生兒使用。
（新聞資料來源 : 中央社）
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